Santé : comment le Téléthon a changé la lutte contre les maladies rares

Reportage au Généthon, le laboratoire de l’AFM-Téléthon, à Évry (91), où les équipes se mobilisent sur deux fronts : progresser dans la thérapie génique, et réduire les coûts de production des médicaments, à ce jour très chers

© Crédit photo : Christophe Hargoues/AFM-TéléMis à jour le 30/11/2022 à 17h19

En trente ans, le Généthon a brisé le mur du silence qui a longtemps relégué les maladies rares loin des radars médiatiques et scientifiques Le gène, justement, c’est la matière première, l’obsession des équipes du Généthon. Elles ont commencé par établir la carte du génome humain, pour identifier les gènes responsables d’un peu plus de 3 000 maladies rares à ce jour, et progresser dans le diagnostic. Leurs journées se passent dans une bibliothèque particulière : une banque d’ADN et de cellules.

Le problème, c’est que les essais cliniques sont lourds et longs. La production d’un médicament, très sophistiquée, peut se chiffrer « en centaines de milliers voire millions d’euros » souligne Frédéric Rivah.

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