Dans une étude publiée dans le Journal of Experimental Medicine, que France Inter dévoile en exclusivité, des médecins et des chercheurs de l’hôpital Necker ont découvert un traitement médicamenteux pour soigner des enfants atteints d’une maladie rare, la myohyperplasie hémifaciale.
Ils sont cinq. Cinq enfants et adolescents touchés par une maladie rare, la myohyperplasie hémifaciale. Une pathologie qui concerne les muscles du visage et qui déforme la figure. Sa prise en charge était jusqu’ici ponctuée d’erreurs de diagnostic et de stratégies inadéquates, y compris des tentatives agressives de correction chirurgicale.
. En janvier dernier, il a découvert le mécanisme pour vaincre le syndrome de Cloves, plus connu sous le nom de"syndrome d'Elephant man", cette pathologie qui déforme les corps. A l’époque, il s’est rendu compte qu’il y avait une mutation du gène PIK3CA, une transformation responsable de l’hypertrophie musculaire.
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